کمیونٹی میں 2.000 افراد میں سے 1 سے بھی کم پھیلنے والی بیماریوں کو 'نایاب بیماریاں' کہا جاتا ہے۔ تاہم، اگرچہ یہ نایاب ہیں، ان بیماریوں کی تعداد، جن کا براہ راست تعلق طب کی بہت سی شاخوں سے ہے، تقریباً 8 ہزار تک پہنچ جاتا ہے اور عام آبادی کا 5-7 فیصد متاثر ہوتا ہے۔ ان نرخوں کو مدنظر رکھتے ہوئے؛ یہ انکشاف ہوا ہے کہ دنیا میں 300 ملین اور ہمارے ملک میں 5-6 ملین افراد مختلف نایاب بیماریوں سے نبرد آزما ہیں۔ مزید برآں، نایاب بیماریوں کی تعداد میں روز بروز اضافہ ہو رہا ہے اور ہر ماہ تقریباً 4-5 نئی نایاب بیماریوں کی تعریف کی جاتی ہے۔ 80 فیصد نادر بیماریاں وراثت میں ملتی ہیں اور تقریباً 75 فیصد بچپن میں دیکھی جاتی ہیں۔ نایاب بیماریوں کی علامات، جو عام طور پر دائمی اور ترقی پذیر بیماریاں ہیں، اکثر پیدائش کے وقت یا بچپن میں ظاہر ہوتی ہیں۔ تاہم، ان کے نایاب ہونے کی وجہ سے، تشخیص عام طور پر تاخیر سے ہوتی ہے، اور اس کے نتیجے میں، بچے ان بیماریوں میں علاج کا موقع کھو سکتے ہیں جن کا علاج کیا جا سکتا ہے۔ اس بات کو مدنظر رکھتے ہوئے کہ ہمارے ملک میں مباشرت کی شادیوں کی شرح 20 فیصد ہے اور ان میں سے 57,8 فیصد فرسٹ ڈگری کی شادیاں ہیں، اس مسئلے کی اہمیت کو زیادہ واضح طور پر سمجھا جاتا ہے۔
Acıbadem یونیورسٹی کے نایاب امراض کے مرکز کے ڈائریکٹر اور میڈیکل فیکلٹی میڈیکل جینیٹکس ڈیپارٹمنٹ کے سربراہ پروفیسر۔ ڈاکٹر Uğur Özbek نے نشاندہی کی کہ نایاب بیماریاں نہ صرف ہمارے ملک میں بلکہ عالمی سطح پر دیگر تمام ممالک میں بھی صحت عامہ کا ایک سنگین مسئلہ ہیں، اور کہا، "نایاب امراض میں دیگر بیماریوں کے مقابلے کچھ زیادہ اہم مسائل ہوتے ہیں۔ ان میں سے پہلی طبی تشخیص کی دشواری اور تشخیص ہونے تک کا وقت ہے۔ تاہم، جتنی جلدی تشخیص کی جائے گی، بیماری کا اتنا ہی بہتر علاج اور انتظام کیا جا سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، نایاب بیماریوں کے لیبارٹری ٹیسٹوں کی کمی یا ان کی صرف ایک محدود تعداد، اور ان میں سے بہت سے لوگوں کے لیے جدید ترین علاج کے پروٹوکول اور سہولیات کی کمی بھی ایک سنگین مسئلہ ہے۔ ان کے علاوہ میڈیکل جینیٹک سپیشلسٹ پروفیسر ڈاکٹر اس بات پر زور دیتے ہوئے کہ علاج کے لیے استعمال ہونے والی ادویات کی فراہمی میں مشکلات اور ادویات کی زیادہ قیمتیں بدستور ایک اہم مسئلہ ہیں۔ ڈاکٹر Uğur Özbek کہتے ہیں، "چونکہ بیماریوں کے نایاب ہونے کی وجہ سے علم اور تجربے کی کمی، اور بیماریوں کی زیادہ تعداد اور مختلف قسم کی وجہ سے، نایاب بیماریوں کو عام صحت کے نظام میں ایک الگ زمرے میں ہینڈل کیا جانا چاہیے۔" Acıbadem یونیورسٹی فیکلٹی آف میڈیسن کے ہیڈ آف میڈیکل جینیٹکس ڈیپارٹمنٹ پروفیسر۔ ڈاکٹر Uğur Özbek نے 28 فروری کے عالمی نایاب امراض کے دن کے دائرہ کار میں 3 نایاب بیماریوں کے بارے میں بات کی۔ اہم انتباہات!
البینیزم: سفید جلد اور بال
البینیزم یہ ایک موروثی بیماری ہے جو جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے جو جزوی طور پر یا مکمل طور پر میلانین پگمنٹ کی پیداوار کو روکتی ہے جو ہماری آنکھوں، جلد اور بالوں کو رنگ دیتا ہے۔ لہذا، البینیزم کے مریض زیادہ تر اپنی سفید جلد اور بالوں سے توجہ مبذول کرتے ہیں۔ میلانین کی کمی کی وجہ سے البینیزم کے مریضوں میں جلد کا کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے، کیونکہ ان کی جلد سورج کی روشنی سے تحفظ نہیں رکھتی۔ اس کے علاوہ، یہ خیال کیا جاتا ہے کہ ہمارے ملک میں تقریباً 4 لوگ البینیزم سے متاثر ہیں، جس کی خصوصیت روشنی اور بینائی کی کمی کی شدید حساسیت ہے۔ طبی جینیاتی ماہر پروفیسر۔ ڈاکٹر Uğur Özbek نے کہا کہ البینیزم کی نشوونما کے لیے، دو جین، ایک ماں کی طرف سے اور ایک باپ کی طرف سے، کو تبدیل کرنا ضروری ہے اور کہا، "دونوں افراد ایک ایسے تغیر کے کیریئر بن جاتے ہیں جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔ ان جوڑوں میں البینیزم کے ساتھ بچے کو جنم دینے کا امکان 25 فیصد ہوتا ہے۔
علامات کیا ہیں؟ بہت پتلی سفید جلد اور بال سب سے عام علامات ہیں۔ آنکھیں روشنی کے لیے حساس ہوتی ہیں اور اس حساسیت کی وجہ سے غیر ارادی طور پر آگے پیچھے حرکت کر سکتی ہیں۔
اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟ البینیزم کا کوئی خاص علاج نہیں ہے۔ علاج علامات کے لحاظ سے مخصوص ہے اور اس میں باقاعدگی سے آنکھوں کے امراض کی پیروی کی جانچ شامل ہے۔ روشنی کی حساسیت کو کم کرنے اور متضاد حساسیت کو بڑھانے کے لیے، فلٹرنگ شیشے یا کانٹیکٹ لینز (سرخ یا براؤن) اور حفاظتی جلد کی کریموں کے استعمال کی سفارش کی جاتی ہے۔
Phenylketonuria: دماغی معذوری کا سبب بن سکتا ہے۔
فینیلکیٹونوریا؛ امینو ایسڈ میٹابولزم میں دشواری کی وجہ سے پیدا ہونے والی بیماری جس کا اگر علاج نہ کیا جائے تو ہلکی یا شدید ذہنی معذوری کا باعث بن سکتی ہے۔ ہمارے ملک میں، ہر 4 نوزائیدہ بچوں میں سے ایک فینائلکیٹونوریا کے ساتھ دنیا میں آنکھیں کھولتا ہے۔ فینی لیلانین نامی امینو ایسڈ کے لیے، جو کھانے کے ساتھ لیا جاتا ہے اور ہمارے جسم کے لیے ضروری ہے، اس کے افعال کو انجام دینے کے لیے، اسے ٹائروسین اور فینی لالینین ہیڈروکسیلیس نامی خامروں میں تبدیل ہونا چاہیے۔ اگر اس تبدیلی میں کوئی خامی ہے تو، خون اور دیگر جسمانی رطوبتوں میں بڑھتی ہوئی فینی لالینین دماغ کو نقصان پہنچا سکتی ہے اور بہت سنگین مسائل کا باعث بن سکتی ہے جیسے کہ ہلکی یا شدید ذہنی معذوری، نیز چلنے پھرنے اور بیٹھنے جیسی مہارتیں پیدا کرنے میں ناکامی۔
علامات کیا ہیں؟ Phenylketonuria ایک بیماری ہے جس کا پتہ چلا اور اس کا علاج نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ سے کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، اگر اس کی تشخیص اور علاج نہیں کیا جاتا ہے، تو پیدائش کے چند ماہ بعد علامات بہت ہلکے یا شدید طور پر شروع ہو جاتی ہیں۔ بتدریج نشوونما میں تاخیر، قے، تھرتھراہٹ، ایگزیما، جلد کا پیلا ہونا، نشوونما کا رک جانا، اعصابی دورے، گندگی کی بدبو (جلد، پیشاب یا سانس پر)، طرز عمل کی خرابی (ہائیپر ایکٹیویٹی) اس بیماری کی کچھ علامات ہیں۔
اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟ فینائلکیٹونوریا کی جلد تشخیص سے اعصابی اور دیگر مسائل سے بچا جا سکتا ہے اور مریض فینائل ایلینن کے بغیر غذا کا علاج کر کے صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں۔ علاج کی بنیادی بنیاد کم فینی لیلینین خوراک اور امونیسائٹ دوائیوں کے مرکب کا استعمال ہے۔
ہیموفیلیا: مسلسل خون بہنا
ہیموفیلیا؛ یہ ایک موروثی بیماری ہے جو کہ کوایگولیشن فیکٹرز نامی پروٹین کی کمی کی وجہ سے نشوونما پاتی ہے، جس کی خصوصیت خون کے جمنے میں تاخیر سے یا نہ رکنے والے خون کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اثرات یا صدمے کی وجہ سے بیرونی طور پر خون بہہ سکتا ہے، یا یہ اندرونی خون بہنے کے طور پر تیار ہو سکتا ہے۔ ہمارے ملک میں ہر 10 ہزار میں سے 1 بچے میں ہیموفیلیا کی تشخیص ہوتی ہے۔ اگرچہ ہیموفیلیا زیادہ تر مردوں کو متاثر کرتا ہے، لیکن اس بیماری کی ہلکی شکلیں خواتین کے کیریئرز میں بھی دیکھی جا سکتی ہیں۔
علامات کیا ہیں؟ خون بہنے کی بے ضابطگیاں عام طور پر اس وقت ہوتی ہیں جب بچے چلنا سیکھنا شروع کر دیتے ہیں۔ اس کی شدت کوایگولیشن فیکٹر کی کمی کی ڈگری کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ اگر جمنے کے عنصر کی حیاتیاتی سرگرمی کم ہو تو ہیموفیلیا شدید اور اچانک ہوتا ہے اور سرجری، دانت نکالنے، چوٹ لگنے یا معمولی صدمے کے بعد بھی غیر معمولی خون بہہ سکتا ہے۔ اگرچہ خون بہنا زیادہ تر جوڑوں اور پٹھوں کے ارد گرد پیدا ہوتا ہے، یہ صدمے یا چوٹ کے بعد کسی بھی علاقے میں شروع ہو سکتا ہے۔
اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟ ہیموفیلیا میں قبل از پیدائش کی تشخیص ممکن ہے، اور بچے موثر علاج کی بدولت صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں۔ بیماری کا علاج جسم میں جمنے کے لاپتہ عوامل کی نس میں انتظامیہ کے اصول پر مبنی ہے۔ خون بہنے کے بعد یا خون کو روکنے کے لیے علاج کا اطلاق کیا جا سکتا ہے۔ کچھ معاملات میں، جراحی مداخلت کی ضرورت ہوسکتی ہے.
تبصرہ کرنے والے سب سے پہلے رہیں