SMA (Spinal Muscular Atrophy) ایک جینیاتی طور پر موروثی، ترقی پسند، اعصابی بیماری ہے جو پٹھوں کے کمزور ہونے کا سبب بنتی ہے۔ ریڑھ کی ہڈی میں کچھ ڈھانچے ہیں جنہیں ریڑھ کی ہڈی کے موٹر نیوران کہتے ہیں، اور ان کا کام ریڑھ کی ہڈی سے پٹھوں تک نقل و حرکت کے احکامات کو منتقل کرنا ہے۔ ایس ایم اے کی بیماری میں ریڑھ کی ہڈی کے یہ موٹر نیورونز کو نقصان پہنچتا ہے اور اس کے مطابق حرکت کا کام پٹھوں میں منتقل نہیں ہو پاتا اور پٹھے حرکت کرنے کی صلاحیت کھو دیتے ہیں۔ جو پٹھے کام نہیں کر سکتے وہ بتدریج کمزور ہو جاتے ہیں اور مسلز سکڑ جاتے ہیں یعنی ایٹروفی ہوتی ہے۔ اس کمزوری کی حیاتیاتی وجہ جسم میں ایس ایم این نامی جین کا پروٹین پیدا کرنے میں ناکامی ہے۔ چونکہ ایس ایم این جین پروٹین نہیں بنا سکتا، اس لیے جسم میں ریڑھ کی ہڈی کے موٹر نیوران صحیح طریقے سے نشوونما نہیں کر سکتے۔ نتیجے کے طور پر، شخص کے پٹھوں میں کمزوری واقع ہوتی ہے. ایس ایم اے کے مریضوں کو پٹھوں کی کمزوری کا سامنا کرنا آسان نہیں ہے۔ Therapy Sport Center Physical Therapy Center کی ماہر فزیوتھراپسٹ Leyla Altıntaş نے اس بات پر زور دیا کہ SMA میں صرف موٹر پٹھوں کی شمولیت ہی دیکھی جاتی ہے، یعنی وہ عضلات جو جسم کو حرکت دیتے ہیں اور وہ عضلات جو سانس لینے اور نگلنے جیسے کام انجام دیتے ہیں، نوٹ کیا کہ وہاں موجود پٹھوں کی حرکتیں ہوتی ہیں۔ علمی افعال جیسے بصارت، سماعت اور ادراک میں کوئی نقصان نہیں۔
SMA کی 4 مختلف اقسام ہیں۔
ماہر فزیوتھراپسٹ Leyla Altıntaş، جس نے بتایا کہ SMA کی علامات کی ظاہری شکل اور شدت اقسام کے مطابق مختلف ہوتی ہے، نے وضاحت کی کہ SMA کی عام طور پر 4 مختلف اقسام ہیں، اور کہا:
1-ٹائپ 1 SMA: اسے Werding-Hoffman Disease بھی کہا جاتا ہے اور SMA کی سب سے عام قسم ہے۔ علامات بچے کے پہلے 6 ماہ میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں اور یہ تیزی سے ترقی کرنے والی قسم ہے۔ بچے کی حرکت کا سست ہونا، چوسنے اور سانس لینے میں دشواری اور سر پر قابو نہ ہونا اس کی عام علامات ہیں۔ درحقیقت یہ علامات حمل کے آخری مہینوں میں بچے کی حرکت میں کمی کے ساتھ ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ SMA ٹیسٹ حمل کے 10ویں اور 13ویں ہفتوں کے درمیان کیا جا سکتا ہے اور اس کے بارے میں گھر والوں کو آگاہ کیا جاتا ہے۔ ٹائپ 1 ایس ایم اے کی بیماری والے بچوں کا علاج بغیر کسی تاخیر کے کرایا جانا چاہیے، ورنہ بچہ چوسنے اور سانس لینے میں دشواری جیسی وجوہات کی وجہ سے مر سکتا ہے، کیونکہ بیماری تیزی سے بڑھتی ہے۔
2-Type 2 SMA: بیماری کی علامات 6-18 ماہ کے درمیان ظاہر ہوتی ہیں۔ اس دوران بچے کو کچھ افعال حاصل ہو جاتے ہیں جیسے کہ سر کی شکل دینا، بیٹھنا اور چلنا، اور یہ افعال بیماری کے ساتھ دوبارہ شروع ہو جاتے ہیں۔ بیماری کی ترقی کے ساتھ، یہ افعال مکمل طور پر کھو سکتے ہیں. سانس کے مسائل بچپن سے ہی دیکھے جاتے ہیں اور زندگی کی توقع زیادہ تر سانس کے مسائل پر منحصر ہے۔ وہ ٹائپ 1 SMA سے زیادہ زندہ رہتے ہیں۔
3-ٹائپ 3 ایس ایم اے: کوگلبرگ ویلنڈر بیماری کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ بچے کی عمر 18 ماہ کے بعد ہوتی ہے۔ اس بیماری میں پٹھوں کی کمزوری کے ساتھ ساتھ، لچک میں کمی اور پٹھوں کی تنگی بھی دیکھی جا سکتی ہے، اور ریڑھ کی ہڈی میں بھی سکلیوسس پیدا ہو سکتا ہے۔ اس کا کورس پہلی 2 اقسام سے تھوڑا سست ہے۔ حاصل کردہ افعال بعد میں سست ہو جاتے ہیں۔ جب تک بیماری بہت تیزی سے ترقی نہیں کرتی، چلنا، بیٹھنا اور سانس لینے جیسے افعال زندگی بھر جاری رہتے ہیں۔ تاہم، ایسی سرگرمیاں جن میں شدید محنت اور پٹھوں کی طاقت کی ضرورت ہوتی ہے جیسے دوڑنا اور چھلانگ لگانا، انجام نہیں دیا جا سکتا۔ اگر جلد تشخیص ہو جائے اور صحیح علاج کیا جائے تو اس بیماری سے متوقع عمر متاثر نہیں ہوتی۔
4-Type 4 SMA: یہ نایاب ہے۔ جوانی میں علامات ظاہر ہوتی ہیں۔ اس کی ترقی بہت سست ہے۔ یہ جان لیوا نہیں ہے، لیکن یہ کسی شخص کے معیار زندگی کو متاثر کر سکتا ہے۔
SMA بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے اور علاج کا طریقہ کیا ہے؟
حمل کے 10-13۔ ماہر فزیوتھراپسٹ Leyla Altıntaş، جنہوں نے وضاحت کی کہ دوسرے ہفتے میں SMA ٹیسٹ کروا کر جلد تشخیص کی جائے گی، نے بتایا کہ علامات ظاہر ہونے کے بعد، تفصیلی جسمانی معائنے کے بعد مختلف خون کے ٹیسٹ، EMG، بایپسی یا جینیاتی ٹیسٹ کے ذریعے تشخیص کی جاتی ہے۔ .
ماہر فزیوتھراپسٹ لیلا الٹنٹا نے اپنی تقریر کو اس طرح جاری رکھا:
"خاص طور پر ٹائپ 1 SMA کے مریضوں میں، منشیات کے علاج جو SMN پروٹین کی پیداوار میں اضافہ کریں گے، حالیہ برسوں میں ایک بہت بڑی پیشرفت ہوئی ہے۔ اس کے علاوہ، تمام SMA اقسام کے لیے، بنیادی مقصد سانس کے مسائل کو روکنا اور مریض کو انفیکشن سے دور رکھنا ہے۔ پٹھوں کی کمزوری اور پٹھوں کی تنگی کے لیے کھینچنے اور مضبوط کرنے کی مشقیں، بیٹھنے اور چلنے جیسے افعال کے نقصان کو روکنے کے لیے توازن اور ہم آہنگی کی مشقیں یا کم از کم نقصان کی شرح کو کم کرنے کے لیے اور سانس کے پٹھوں کے لیے سانس کی مشقیں بہت اہمیت کی حامل ہیں۔ صحیح اور جلد تشخیص کے ساتھ، صحیح علاج کے نتیجے میں، انسان کے معیار زندگی کو بڑھایا جا سکتا ہے۔ اس وجہ سے، فزیوتھراپی اور بحالی کے طریقوں سے بڑے فوائد حاصل کیے جا سکتے ہیں۔" انہوں نے کہا.