ترک نیشنل سوسائٹی آف الرجی اینڈ کلینیکل امیونولوجی ایسوسی ایشن کے رکن۔ ڈاکٹر Günseli Bozdoğan نے Severe Combined Immunodeficiency کے بارے میں معلومات دی، جو کہ غبارے کے بچوں کی بیماری کے نام سے مشہور ہے۔
ایسوسی ایشن ڈاکٹر بوزدوگان نے بتایا کہ سیوری کمبائنڈ امیونو ڈیفیسنسی، جو بالون چائلڈ ڈیزیز کے نام سے مشہور ہے، جو ٹی وی سیریز "مائی نیم از فرح" کے ساتھ ایک بار پھر ایجنڈے پر آئی ہے، پرائمری امیونو ڈیفینسی (PID) گروپ میں ہے، جس میں تقریباً 500 بیماریاں شامل ہیں۔
یہ بتاتے ہوئے کہ بیماری کی اہم خصوصیت بار بار آنے والے، مزاحم اور شدید انفیکشن ہیں جن کے لیے اکثر ہسپتال میں داخل ہونے کی ضرورت ہوتی ہے، بوزدوگان نے کہا کہ اس بیماری کے حتمی علاج کا واحد مؤثر طریقہ بون میرو ٹرانسپلانٹیشن ہے اور کہا، "بدقسمتی سے، اس کے لیے کوئی اسکریننگ پروگرام نہیں ہے۔ ہمارے ملک میں یہ بیماری اسکریننگ ٹیسٹ کے ساتھ ابتدائی تشخیص کی صورت میں، سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن کی کامیابی 95 فیصد تک بڑھ جاتی ہے۔ مریض کے جرثومے اور اعضاء کو پہنچنے والے نقصان کا سامنا کرنے کے بعد، علاج کی کامیابی کا امکان کم ہو جاتا ہے۔ دوسرے لفظوں میں، بہت سی بیماریوں کی طرح، جلد تشخیص زندگیاں بچاتی ہے۔" کہا.
بوزدوگان نے بتایا کہ مدافعتی نظام مختلف خلیوں پر مشتمل ہوتا ہے جیسے ٹی خلیات، بی خلیات، این کے خلیات، نیوٹروفیلز اور میکروفیجز، اور کہا:
"یہ خلیات مختلف کام کرتے ہیں اور وہ ہر ایک مختلف جرثوموں سے لڑتے ہیں۔ یہ خلیے ہمارے جسم کو جرثوموں سے بچانے اور ایک بہترین تنظیم میں کام کرنے کے لیے بات چیت کرتے ہیں۔ انسانی جسم کے ہر خلیے کی طرح، مدافعتی نظام کے خلیات میں جینیاتی مواد ہوتا ہے جو ان کے افعال کا تعین کرتا ہے، اور وہ جینز کے ایک گروپ کے زیر کنٹرول ہدایات پر عمل کرتے ہوئے کام کرتے ہیں۔ شدید مشترکہ امیونو ڈیفیسنسی، جسے بیلون چائلڈ بیماری کہا جاتا ہے، ایک جینیاتی عارضے کے طور پر بیان کیا جاتا ہے جو ٹی خلیوں کی نشوونما کو روکتا ہے۔ یہاں تک کہ ان مریضوں میں انتہائی کمزور جرثوموں کی منتقلی موت کا باعث بن سکتی ہے۔
یہ بتاتے ہوئے کہ مریض 1 سال کی عمر سے پہلے ہی ایسے معاملات میں شدید انفیکشن کی وجہ سے مر سکتے ہیں جہاں ہنگامی تشخیص اور علاج فراہم نہیں کیا جاسکتا ہے، بوزدوگان نے کہا، "جبکہ ایک بار مریض کو زندہ رکھنے کا واحد طریقہ یہ تھا کہ مریض الگ تھلگ جراثیم سے پاک حالت میں رہتا ہو۔ ماحولیات، آج بون میرو ٹرانسپلانٹیشن (سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن) کا کامیابی سے اطلاق ہوتا ہے اور مریض صحت مند ہوتے ہیں اور نارمل زندگی گزار سکتے ہیں۔ انہوں نے کہا.
یہ تقریباً پانچ سو بیماریوں کا احاطہ کرتا ہے اور ہر عمر اور جنس میں دیکھا جا سکتا ہے۔
بوزدوگان نے کہا کہ مدافعتی نظام کی پیدائشی کمی یا کمی نایاب بیماریوں کو ظاہر کرتی ہے جسے "بنیادی امیونو ڈیفیشینسز یا نئی تعریف کے ساتھ مدافعتی نظام کی پیدائشی خرابیاں" کہا جاتا ہے۔
بوزدوگان نے بتایا کہ بنیادی امیونو ڈیفیشینسز کی اکثریت، جن میں تقریباً XNUMX بیماریاں شامل ہیں، پیدائشی جینیاتی عوارض کے نتیجے میں ہوتی ہیں اور ہر عمر اور جنس میں دیکھی جا سکتی ہیں، اور وضاحت کی کہ مریضوں کی عام خصوصیات مدافعتی نظام کی کمی یا ناکافی کام ہیں۔ نظام، مختلف طبی نتائج کے ساتھ۔
بوزدوگان نے نشاندہی کی کہ مدافعتی نظام کا بنیادی کام جسم کو جرثوموں سے بچانا ہے، اور اس بات پر زور دیا کہ مدافعتی کمی کی اہم خصوصیت بار بار آنے والے، مزاحم اور شدید انفیکشن ہیں جن کا اکثر ہسپتال میں علاج کیا جاتا ہے۔
اس بات کا ذکر کرتے ہوئے کہ خاندان کے افراد میں بھی اسی طرح کے نتائج ہو سکتے ہیں، بوزدوگان نے کہا، "بنیادی امیونو کی شدید ترین شکلوں میں سے ایک شدید مشترکہ مدافعتی ہے۔ شدید مشترکہ امیونو ڈیفیسنسی، جسے ببل بوائے بیماری بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب، بہت سنگین بیماری ہے جس میں جرثوموں سے لڑنے کی صلاحیت فطری طور پر کم ہوتی ہے۔
کیا کوئی یقینی علاج ہے؟
بوزدوگان نے بیماری کے حتمی علاج کے انتظام کے بارے میں درج ذیل بیانات کا استعمال کیا:
بیماری کے حتمی علاج کے طریقہ کار کی وضاحت کرتے ہوئے، Assoc. ڈاکٹر Günseli Bozdoğan نے کہا: "یقینی علاج سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن ہے، دوسرے لفظوں میں بون میرو ٹرانسپلانٹیشن۔ بون میرو ٹرانسپلانٹیشن ہمارے ملک میں بہت سے مراکز میں کامیابی کے ساتھ لاگو ہوتا ہے۔ خاندان کے اندر ایک مناسب ڈونر پہلا انتخاب ہے۔ مکمل طور پر موزوں عطیہ دہندہ کی عدم موجودگی میں، خاندان کے اندر نیم موزوں عطیہ دہندہ سے یا غیر رشتہ دار مکمل طور پر موزوں عطیہ دہندہ سے ٹرانسپلانٹ کرنا بھی ممکن ہے۔ ہمارے ملک میں سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن کے لیے ریاست ادا کرتی ہے۔ اگرچہ سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن کرنے والے مراکز کی تعداد محدود ہے، لیکن یہ ایک قابل رسائی علاج ہے۔"
اس بات پر زور دیتے ہوئے کہ بیماری کی کچھ ذیلی قسموں میں جین تھراپی بھی ممکن ہے، بوزدوگان نے کہا، "جین تھراپی بیماری کا باعث بننے والے خراب جین کو درست کرنے اور اسے مریض کو واپس منتقل کرنے پر مشتمل ہے۔ لینٹیو وائرس یا ریٹرو وائرس منتقلی کے عمل کے لیے ویکٹر کے طور پر استعمال ہوتے ہیں۔ تاہم، یہ علاج ہمارے ملک میں لاگو علاج کا طریقہ نہیں ہے۔ علاج کا ایک اور طریقہ امیونوگلوبلین (IG) متبادل تھراپی ہے اور ہر 3-4 ہفتوں میں دہرایا جاتا ہے۔ جیسے ہی تشخیص ہو جاتی ہے، ضرورت پڑنے پر، IG تھراپی کے ساتھ مل کر حفاظتی خوراک میں اینٹی بائیوٹکس دی جاتی ہیں، تاکہ مریض کی حفاظت ممکن ہو سکے۔ یہ علاج اس وقت تک جاری رہتا ہے جب تک کہ سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ نہیں ہو جاتا اور یہاں تک کہ ٹرانسپلانٹ کامیاب ہو جاتا ہے۔" کہا.
پی آئی ڈی کا خطرہ بڑھ جاتا ہے کیونکہ ہم آہنگ شادیوں میں اضافہ ہوتا ہے۔
بوزدوگان نے بتایا کہ ہمارے ملک میں پی آئی ڈی کے واقعات میں اضافہ ہوا ہے، جہاں باہم شادیاں عام ہیں، اور کہا، "چونکہ ہمارے جینز بنانے والے کروموسوم کا نصف حصہ ماں سے بچوں میں اور باقی آدھا باپ سے منتقل ہوتا ہے۔ بچوں کے لیے، پی آئی ڈی کا خطرہ مسلسل شادیوں میں نمایاں طور پر بڑھ جاتا ہے۔ یہاں تک کہ ہمارے ملک میں اس بیماری کے واقعات 10 ہزار میں 1 ہے، امریکہ میں یہ شرح 58 ہزار میں 1 ہے۔ دوسرے ممالک کے مقابلے، ہمارے ملک میں PY زیادہ عام ہے،" انہوں نے کہا۔
"کوئی سکیننگ پروگرام نہیں"
یہ بتاتے ہوئے کہ اس بیماری میں جلد تشخیص انتہائی اہمیت کی حامل ہے، بوزدوگان نے نشاندہی کی کہ یہ نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ پروگرام کے لیے ایک بہت موزوں بیماری ہے، کیونکہ اس بیماری کے علاج کا ایک مؤثر آپشن ہوتا ہے اور پیدائش کے بعد علامات تلاش کرنے کی مدت بہت کم ہوتی ہے۔
یہ بتاتے ہوئے کہ اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن کی کامیابی 95 فیصد تک بڑھ جاتی ہے اگر بیماری کے ظاہر ہونے سے پہلے اسکریننگ ٹیسٹ کے ذریعے جلد تشخیص کر لی جائے اور مریض کسی جرثومے سے متاثر نہ ہو، بوزدوگان نے کہا، "مریض کے جرثومے کا سامنا کرنے اور اعضاء کو پہنچنے والے نقصان کے بعد، علاج کی کامیابی کا امکان کم ہو جاتا ہے۔ اس صورت میں، جلد تشخیص زندگی بچاتا ہے. تاہم، یہ واضح رہے کہ بدقسمتی سے، ہمارے ملک میں اس بیماری کی اسکریننگ کا کوئی پروگرام نہیں ہے۔
اسے غبارے کے بچوں کی بیماری کیوں کہا جاتا ہے؟ اس کی کہانی کیسے شروع ہوئی؟
ڈیوڈ فلپ ویٹر 1971 میں ٹیکساس، امریکہ میں پیدا ہوئے، جب اس بیماری کا علاج ابھی تک معلوم نہیں تھا۔ ہر ایک نے سوچا کہ اس کا اصل نام ڈیوڈ ببل ہے، تاکہ لوگوں کو ویٹر فیملی کو چھوڑنے سے روکا جا سکے۔ اس خاندان میں اس سے پہلے 1963 میں ایک بیٹا تھا، لیکن وہ 7 ماہ بعد مر گیا کیونکہ وہ اسے بیماریوں سے محفوظ نہیں رکھ سکے۔ ڈاکٹروں نے اہل خانہ کو بتایا کہ ان کے بچے کو شدید مشترکہ امیونو ڈیفیسینسی بیماری ہے۔ جب ان کے دوبارہ بچہ ہوا تو انہوں نے بچے کو جراثیم سے پاک رکھنے کے لیے ایک غبارے میں رکھا اور وہ 12 سال تک زندہ رہنے کے قابل ہو گیا۔
کھانا، پینا، لباس، سب کچھ اس غبارے میں داخل ہونے سے پہلے ہی جراثیم سے پاک کر دیا گیا تھا۔ اس غبارے میں ایک ٹیلی ویژن اور کچھ کھلونے رکھے گئے تھے۔ یہاں تک کہ وہ ناسا کا ڈیزائن کردہ ہیلمٹ استعمال کر رہا تھا۔ بالآخر ڈاکٹروں نے ڈیوڈ کو اپنی بہن کیتھرین سے بون میرو ٹرانسپلانٹ کرنے کا فیصلہ کیا۔ آپریشن بہت اچھا ہوا۔ لیکن ڈیوڈ، جو پہلی بار غبارے سے باہر تھا، ٹرانسپلانٹ کے 2 دن بعد پہلی بار بیمار ہوا۔ اسہال، بخار، شدید قے اور آنتوں سے خون بہنے لگا۔ ڈیوڈ کا انتقال 7 فروری 22 کو ہوا، اسے جراثیم سے پاک کمرے سے نکالے جانے کے صرف 1984 دن بعد۔ آج، یہ مریض بون میرو ٹرانسپلانٹیشن کے ساتھ بیلون چائلڈ کی مشکلات برداشت کیے بغیر اپنی معمول کی زندگی کو بہت کم عمر میں جاری رکھ سکتے ہیں۔