نیئر ایسٹ یونیورسٹی ہسپتال کی طبی جینیاتی تشخیصی لیبارٹری نئی نسل کی ٹیکنالوجیز سے لیس مریضوں کو تقریباً 400 مختلف جینیاتی ٹیسٹوں کی خدمات فراہم کرتی ہے۔ ٹیسٹ کی توسیع کی حد کی بدولت بہت سی عام اور نایاب جینیاتی بیماریوں کی موجودگی کا انکشاف کیا جا سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، بار بار ہونے والے اسقاط حمل اور غیر صحت مند بچوں کی پیدائش کے جینیاتی عوامل کا تعین کیا جا سکتا ہے۔ آنکولوجی، ہیماٹولوجی، کارڈیالوجی اور نیورولوجی کے مریضوں میں، صحیح دوا اور مناسب خوراک کے استعمال پر منحصر علاج کی تاثیر کو یقینی بنانے کے لیے منشیات کے حساسیت کے ٹیسٹ بھی استعمال کیے جاتے ہیں۔ نیئر ایسٹ یونیورسٹی ہسپتال میڈیکل جینیٹک ڈائیگنوسس لیبارٹری میں جینیاتی ٹیسٹوں میں استعمال ہونے والے نئے جنریشن کے طریقے 48 گھنٹوں کے اندر نتائج حاصل کرنے کی اجازت دیتے ہیں۔
آج، جینیاتی بیماریاں اور ان بیماریوں سے متعلق کیریئرز کا تعین جدید طبی دنیا کے سب سے اہم توجہ کا مرکز بن گیا ہے۔ موروثی بیماریوں کی ابتدائی تشخیص، جو ہمارے ڈی این اے میں موجود جینز کے ذریعے نسل در نسل منتقل ہو سکتی ہے، ماہرین کو ابتدائی مداخلت فراہم کرتی ہے۔ اس طرح افراد کی زندگی کا معیار برقرار رکھا جا سکتا ہے۔ دنیا میں صحت مند نسلیں لانا ممکن ہے۔
اگرچہ جینیاتی جانچ وراثت میں ملنے والے کینسر کے خطرے کو ظاہر کرتی ہے، لیکن یہ جینیاتی طور پر تبدیل شدہ بافتوں کی شناخت اور ان کے علاج میں بھی کلیدی کردار ادا کرتی ہے جو کینسر کا باعث بنتے ہیں۔
پیدائش کے بعد سے، معلومات جیسے ترقی، ترقی، ذہانت، جذبات، اور سوچ ہمارے ڈی این اے میں ہیں. جب کہ جن جوڑوں کے بچے جن کو جینیاتی طور پر منتقلی کی بیماری نہیں ہوتی ہے وہ صحت مند پیدا ہوتے ہیں، لیکن جن والدین کے بچے جینیاتی بیماری یا کیریئرز رکھتے ہیں وہ صحت کے مسائل سے نبرد آزما ہو کر اپنی زندگی جاری رکھتے ہیں۔
موجود جینیاتی کوڈز کی وجہ سے انسانی جسم پر ادویات کے اثرات بھی مختلف ہو سکتے ہیں۔ ایک ہی بیماری میں دو مختلف افراد کے علاج میں استعمال ہونے والی ایک ہی دوا اور خوراک کا ایک جیسا اثر نہیں ہو سکتا۔ دواسازی کی جانچ کے ساتھ، افراد پر منشیات اور خوراک کے مثبت، منفی اور غیر جانبدار اثرات کا تجزیہ کیا جا سکتا ہے۔
یہ تمام جینیاتی ٹیسٹ جو نیئر ایسٹ یونیورسٹی ہسپتال میں کیے جا سکتے ہیں صحت مند معاشرے اور صحت مند مستقبل کے لیے بہت اہمیت رکھتے ہیں۔
واحد لیبارٹری جو TRNC میں SMA کیریج ٹیسٹ کرتی ہے۔
میڈیکل جینیاتی تشخیص لیبارٹری ایسوسی ایشن کے سربراہ۔ ڈاکٹر Mahmut Çerkez Ergören نے جینیاتی جانچ کی اہمیت اور نیئر ایسٹ یونیورسٹی ہسپتال کی جینیاتی جانچ کی حد میں توسیع کے بارے میں بات کی۔
یہ نوٹ کرتے ہوئے کہ جوڑوں کے لیے حمل سے پہلے کیریئر ٹیسٹ کروانا بہت ضروری ہے، Assoc. ڈاکٹر Ergören نے کہا، "کروموزوم کے تجزیے ہماری لیبارٹری میں حیاتیاتی مواد جیسے پیریفرل خون، امینیٹک سیال، کوریونک ویلس نمونہ (CVS)، amniocentesis مواد، اسقاط حمل کے مواد، جلد کے ٹشو، بون میرو اور ٹھوس ٹیومر سے کیے جاتے ہیں۔" حمل کے بار بار ہونے والے نقصانات، بانجھ جوڑوں، امینوریا اور خاص طور پر متوازن ٹرانسلوکیشن کیریئرز میں جینیاتی اسکریننگ کی اہمیت پر زور دیتے ہوئے، Assoc. ڈاکٹر Ergören نے کہا کہ جینیاتی ٹیسٹوں سے خطرہ کم کیا جاتا ہے۔
یہ بتاتے ہوئے کہ نیئر ایسٹ یونیورسٹی ہسپتال TRNC میں واحد لیبارٹری ہے جو SMA کیریئر ٹیسٹنگ کرتی ہے، Assoc۔ ڈاکٹر Ergören نے کہا کہ بیٹا تھیلیسیمیا، الفا تھیلیسیمیا، سسٹک فائبروسس، ہیموکرومیٹوسس، پیدائشی بہرے پن اور فیملیئل میڈیٹیرینین فیور کے جینیاتی ٹیسٹوں کی بدولت کروموسوم کی ساختی اور عددی خرابی کا تعین کیا جا سکتا ہے، اور بہت سی بیماریاں اور سنڈروم جیسے دماغی کمزوری، سیکھنے میں دشواری اور سیکھنے میں دشواری۔ ڈاؤن سنڈروم کا پتہ لگایا جا سکتا ہے.
آنکولوجی، کارڈیالوجی، نیورولوجی اور ہیماتولوجی کے مریضوں میں جینیاتی ٹیسٹ کے ذریعے صحیح دوا اور صحیح خوراک کا تعین ممکن ہے۔
آج، دوا سازی کی صنعت میں تیز رفتار ترقی کے باوجود، بیماریوں کے علاج میں کامیابی متوقع سطح سے کم ہے۔ بہت سے افراد میں یہ بیماری ادویات کے استعمال کے باوجود علاج کے لیے مزاحم ہے۔ یا مریضوں کو منشیات کے ناپسندیدہ ضمنی اثرات کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔ مطالعہ اس کی وجہ کے طور پر افراد کے درمیان جینیاتی اختلافات کو ظاہر کرتا ہے۔ جینیاتی اختلافات کی وجہ سے، منشیات کے خاتمے کی شرح اور میٹابولزم ہر شخص میں مختلف ہوتا ہے۔ اگرچہ ایک ہی بیماری میں مبتلا افراد میں استعمال ہونے والی ایک ہی دوا اور خوراک کچھ لوگوں کے لیے ناکافی ہے، لیکن کچھ افراد کے لیے اس کا زہریلا اثر ہو سکتا ہے۔
ایسوسی ایشن ڈاکٹر Ergören کا کہنا ہے کہ وہ نیورولوجیکل، کارڈیالوجیکل، ہیماتولوجیکل امراض اور کینسر کے علاج میں استعمال ہونے والی ادویات کے مثبت، منفی اور غیر جانبدار اثرات کا تجزیہ نیئر ایسٹ یونیورسٹی ہسپتال کی میڈیکل جینیٹکس لیبارٹری میں فارماکوجنیٹک ٹیسٹوں سے کر سکتے ہیں۔ ایسوسی ایشن ڈاکٹر Ergören مندرجہ ذیل طور پر جاری ہے؛ "ہم جو جینیاتی ٹیسٹ کرتے ہیں ان کے ذریعے بعض دوائیوں کے بارے میں لوگوں کے ردعمل کا جائزہ لے کر، ہم ان کے لیے دواؤں کی صحیح اقسام اور خوراک کا تعین کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ اس طرح، ہم جینز کے مطابق دواؤں کے علاج کے صحیح حل تیار کر سکتے ہیں۔ ایک ہی وقت میں، ہم مجوزہ ادویات کے ٹشوز پر زہریلے اثر کے امکان کا پہلے سے تعین کر سکتے ہیں۔ اس طرح، منشیات کے استعمال کی وجہ سے پیش آنے والے منفی حالات سے مریضوں کی حفاظت ممکن ہے۔ یہ یقینی بنایا جاتا ہے کہ علاج کے لیے مناسب دوا مناسب خوراک میں دی جائے۔
چھاتی اور امراض نسواں کے کینسر کے خطرے کا تعین جینیاتی ٹیسٹوں سے کیا جا سکتا ہے۔
چھاتی اور امراض نسواں کے کینسر کی خاندانی تاریخ والی خواتین کو اس قسم کے کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس گروپ میں ہر عمر کی خواتین کے لیے جینیاتی جانچ اور بھی زیادہ اہم ہو جاتی ہے۔ بی آر سی اے 1 اور بی آر سی اے 2 جین میں تبدیلیوں کا جینیاتی جانچ کے ذریعے پتہ لگایا جا سکتا ہے۔
حمل کے دوران بار بار ہونے والے اسقاط حمل کی وجہ جینیاتی جانچ پر روشنی ڈالتی ہے۔
خاص طور پر IVF کے علاج سے گزرنے والے جوڑوں میں، بار بار اسقاط حمل اور غیر صحت مند بچے کی پیدائش جینیاتی طور پر موروثی بیماری کی وجہ سے ہو سکتی ہے۔ مردوں اور عورتوں کے لیے الگ الگ کیے جانے والے جینیاتی ٹیسٹ اسقاط حمل کے امکان کو روکتے ہیں اور کروموسومل عوارض، میٹابولک اور جینیاتی مسائل جو بچے میں ہو سکتے ہیں ان کی پیشن گوئی اور روک تھام میں بہت زیادہ فوائد فراہم کرتے ہیں۔
مالیکیولر جینیاتی جانچ کا نتیجہ 48 گھنٹوں میں ہوتا ہے۔
نیئر ایسٹ یونیورسٹی ہسپتال میڈیکل جینیٹک ڈائیگنوسس لیبارٹری میں جینیاتی ٹیسٹوں میں استعمال ہونے والے نئے جنریشن کے طریقے 48 گھنٹوں کے اندر نتائج حاصل کرنے کی اجازت دیتے ہیں۔
اگلی نسل کے ڈی این اے کی ترتیب کا تجزیہ کیا جا سکتا ہے۔
یہ بتاتے ہوئے کہ بائیو انفارمیٹکس اینالیسس اینڈ ڈیٹا انٹرپریٹیشن یونٹ نیئر ایسٹ یونیورسٹی ہسپتال میڈیکل جینیٹک ڈائیگنوسس لیبارٹری، Assoc کے اندر قائم کیا گیا تھا۔ ڈاکٹر Ergören کا کہنا ہے کہ وہ شمالی قبرص میں بیماریوں کی تشخیص کا واحد مرکز ہیں جہاں یہ تجزیے کیے جاتے ہیں اور مندرجہ ذیل طور پر جاری رہتے ہیں۔ "خاص طور پر مشکل کی تشخیص یا طبی لحاظ سے پیچیدہ جینیاتی بیماریوں کے لیے، ہم 650.000 سے زیادہ مریضوں کے ڈیٹا کے ساتھ 31 ملین مختلف قسم کے پول پر مکمل-exome/پورے-جینوم کی ترتیب کا تجزیہ کر سکتے ہیں۔ ایک ہی وقت میں، ہم موروثی یا حاصل شدہ کینسر کی تشخیص اور علاج کی منصوبہ بندی کے لیے بین الاقوامی IVD سے منظور شدہ ڈیٹا بیس کا استعمال کرتے ہوئے اپنی لیبارٹری میں تجزیہ کر سکتے ہیں۔
تبصرہ کرنے والے سب سے پہلے رہیں