MPS بیماری میں ضائع ہونے والے وقت کو پورا کرنا بہت مشکل ہے۔

Muteber Eroğlu، ایسوسی ایشن آف Mucopolysaccharidosis and Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) کے بورڈ کے چیئرمین، نے یاد دلایا کہ MPS LH میں وقت کے خلاف ایک بڑی دوڑ ہے، جو کہ ایک نایاب بیماری ہے، اور مزید کہا: "یہ بہت مشکل، کبھی کبھی ناممکن ہوتا ہے۔ کھوئے ہوئے وقت کی تلافی کے لیے۔ صحیح مرکز میں مستند ڈاکٹروں کے ساتھ علاج شروع کرنا اور جاری رکھنا ہماری بیماری میں بہت ضروری ہے، جیسا کہ یہ بہت سی دوسری نایاب بیماریوں میں ہوتا ہے۔"

یہ بتاتے ہوئے کہ mucopolysaccharidosis (MPS) کے نام سے جمع ہونے والے عوارض جینیاتی lysosomal سٹوریج کی بیماریوں کے گروپ میں ہیں، Eroğlu نے کہا، "Lysosomal سٹوریج کی بیماریاں جسم میں انزائمز نامی خاص مادوں کی عدم پیداوار یا کم پیداوار کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ اگرچہ یہ انزائمز عام طور پر اس بات کو یقینی بناتے ہیں کہ خلیے میں موجود فضلہ مواد کو توڑ کر جسم سے نکال دیا جاتا ہے، یہ خامرے MPS کے مریضوں میں غائب یا ناکافی ہوتے ہیں۔ اس کمی کی وجہ سے بعض مادّے جن کو جسم سے خارج کرنے کی ضرورت ہوتی ہے وہ جسم سے خارج نہیں ہو پاتے اور بعض اعضاء میں جمع ہو جاتے ہیں۔ یہ ملوث اعضاء کو ترقی پسند اور مستقل نقصان پہنچا سکتا ہے۔" کہا.

وہ لوگ جو ہم آہنگ ہیں ترجیحی رسک گروپ میں ہیں۔

بعض مادوں کے جمع ہونے کے ساتھ جو جسم سے نہیں نکالے جا سکتے۔ اس بات کی نشاندہی کرتے ہوئے کہ یہ مریض کی ظاہری شکل، جسمانی مہارت، اعضاء اور نظام کے افعال میں بگاڑ کا باعث بنتا ہے، اور بدقسمتی سے، بعض صورتوں میں ذہانت کی نشوونما میں، Eroğlu نے کہا، "اس بیماری میں، جو ہر جگہ دسیوں ہزار افراد کو متاثر کرتی ہے۔ دنیا، وہ لوگ جن کی مسلسل شادیاں ہیں اور جن کی خاندانی تاریخ میں موروثی بیماری ہے وہ ترجیحی خطرے کے گروپ میں ہیں۔ انہوں نے کہا.

اس بات پر زور دیتے ہوئے کہ آج MPS کے مریضوں پر لاگو کیا جانے والا علاج اس بیماری کا سبب بننے والے جینیاتی نقص کو ختم نہیں کرتا ہے، Muteber Eroğlu نے کہا، "علاج کا مقصد کچھ نظاموں میں بیماری کی علامات کو ختم کرنا/کم کرنا ہے (سوائے MPS Type III اور Type IX) اعضاء کو پہنچنے والے نقصان کو روکنا اور مریض کے معیار زندگی کو بڑھانا۔ دوسرے لفظوں میں، یہ انزائم، جو پیدائش کے وقت جسم میں ہونا چاہیے، باہر تیار کیا جاتا ہے اور ERT طریقہ (Enzyme Replacement Therapy) کے ساتھ مریض کو دیا جاتا ہے، جو بیماری کے نقصان کو روکنے اور مریض کے معیار زندگی کو بڑھانے کی کوشش کرتا ہے۔ ایک بیان دیا.

اس بات پر زور دیتے ہوئے کہ معذوری کی مختلف اقسام ہوتی ہیں، خاص طور پر اس جینیاتی طور پر موروثی بیماری کی اعتدال پسند اور شدید اقسام میں، چونکہ پورے جسم کا نظام متاثر ہوتا ہے، Eroğlu نے کہا، "MPS، جو جان لیوا بیماری ہے، دونوں کے لیے ایک بہت مشکل بیماری ہے۔ مریض اور ان کے لواحقین۔ کہا.

یہ بتاتے ہوئے کہ ایم پی ایس میں وقت کے خلاف ایک بہت بڑی دوڑ ہے، ایروگلو نے اپنے الفاظ کا اختتام اس طرح کیا: "کھوئے ہوئے وقت کو پورا کرنا بہت مشکل اور بعض اوقات ناممکن ہوتا ہے۔ اگر نئے تشخیص شدہ مریض اور مریض کے رشتہ داروں کو معلوم نہیں کہ کیا کرنا ہے تو انہیں کسی طرح ہم سے رابطہ کرنا چاہیے۔ ہم ان کے لیے تمام وسائل کو متحرک کرتے ہیں۔ ہم ان کی نفسیاتی، سماجی اور قانونی مدد کے ساتھ ساتھ طبی مواقع تک کیسے رسائی حاصل کر سکتے ہیں۔ صحیح مرکز میں مستند ڈاکٹروں کے ساتھ علاج شروع کرنا اور جاری رکھنا ہماری بیماری میں بہت ضروری ہے، جیسا کہ یہ بہت سی دوسری نایاب بیماریوں میں ہوتا ہے۔"

ایسوسی ایشن کی طرف سے پیروی کرنے والے مریضوں کی تعداد 850 تک پہنچ گئی ہے۔

اس بات پر زور دیتے ہوئے کہ انہوں نے ایم پی ایس ایل ایچ ایسوسی ایشن کو 2009 میں قائم کیا تھا اور ایسوسی ایشن کے ذریعہ پیروی کرنے والے مریضوں کی تعداد 850 تک پہنچ گئی تھی، ایرو اولو نے بتایا کہ کس طرح ایم پی ایس کے مریض اور ان کے لواحقین اس وبائی عمل سے متاثر ہوئے ہیں: "وبائی بیماری کا تباہ کن اثر زیادہ شدید تھا۔ ہمارے جیسے نجی مریضوں کے گروپوں میں۔ افراتفری نے، خاص طور پر وبائی امراض کے ابتدائی دنوں میں، ہمارے مریضوں کے علاج میں خلل ڈالا۔ قدرتی طور پر، ہمارے مریضوں کو وائرس کی منتقلی کا خدشہ تھا۔ اس نے ہسپتال جانے سے انکار کر دیا۔ رپورٹ ملنے سے لے کر نسخہ چھاپنے تک کئی مسائل تھے۔

اس بات کا اظہار کرتے ہوئے کہ MPS پر ہر مطالعہ بہت قیمتی ہے، Muteber Eroğlu نے کہا، "اس بات پر غور کرتے ہوئے کہ MPS بیماری بھی نایاب بیماریوں کے گروپ میں ہے، ہم اس لحاظ سے اس پروجیکٹ کو بہت اہمیت دیتے ہیں۔ ہم جانتے ہیں کہ جیسے جیسے بیداری بڑھتی ہے اور زیادہ دکھائی دیتی ہے، ان افراد کو بہتر طور پر سمجھا جائے گا اور سماجی زندگی میں آسانی سے ڈھال لیا جائے گا۔ Nadir-X پروجیکٹ اس لحاظ سے اور ساتھیوں کی غنڈہ گردی کے خلاف ہماری جاری لڑائی میں ہمارے لیے ایک بہت اہم اور قیمتی حصہ ڈالے گا۔ انہوں نے کہا.

پروجیکٹ "Rare-X" کیا ہے؟

ایک اندازے کے مطابق ترکی میں نایاب بیماریاں 6 لاکھ افراد کو متاثر کرتی ہیں۔ دنیا میں یہ تعداد 350 ملین تک پہنچ جاتی ہے۔ ایک اور مسئلہ جس سے بچے اور خاندان نایاب بیماریوں سے لڑ رہے ہیں وہ بیماریوں کے بارے میں غلط معلومات اور ساتھیوں کی غنڈہ گردی ہے۔ "Rare-X" پروجیکٹ ایک مزاحیہ کتاب کا منصوبہ ہے جو نایاب بیماریوں میں مبتلا بچوں کو نایاب ہیروز کے ساتھ جوڑتا ہے تاکہ معاشرے میں غلط معلومات کا مقابلہ کیا جا سکے۔

GEN کی غیر مشروط حمایت کے ساتھ، ماہر نفسیات اور پیڈاگوگ ایبرو سین کی مشاورت کے تحت، مصور ایرہان کینڈن کی لکھی گئی پہلی مزاحیہ کتاب، نایاب بیماریوں کے بارے میں بیداری پیدا کرنے کے لیے، سسٹک فائبروسس اینڈ سالیڈیرٹی ایسوسی ایشن (KİFDER)، Cystinosis Patients Association (SYSTINDER) اور Duchenne Kas یہ ایسوسی ایشن آف فائٹ اگینسٹ ڈیزیز (DMD ترکی) کے ساتھ شروع کیا گیا تھا۔ پروجیکٹ کے دائرہ کار کے اندر، نادر-ایکس کامک کی دوسری کتاب 2022 میں شائع کی جائے گی جس کے متعلقہ مواد ایسوسی ایشن فار کامبیٹنگ ایس ایم اے ڈیزیز (SMA-Der)، Mucopolysaccharidosis اور اسی طرح کے Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) ایسوسی ایشن اور ولسن کی بیماری۔