جینیاتی ٹیسٹوں کی بدولت موروثی بیماریوں کا پہلے سے پتہ لگایا جا سکتا ہے!

کیا آپ جانتے ہیں کہ حالیہ برسوں میں جینیات کے شعبے میں ہونے والی تیز رفتار ترقی کی بدولت آج بہت سی ایسی بیماریوں کی تشخیص کی جا سکتی ہے جن کی پہلے تشخیص نہیں کی جا سکتی تھی۔ درحقیقت نہ صرف تشخیص کی جاتی ہے بلکہ کئی موروثی بیماریوں کے علاج اور پیروی میں جینیاتی ٹیسٹ بھی بہت فائدہ مند ہوتے ہیں۔ Acıbadem ہیلتھ کیئر گروپ میڈیکل جینیٹکس اسپیشلسٹ ایسوسی ایشن۔ ڈاکٹر Ahmet Yeşilyurt نے کہا، "7 ہزار سے زیادہ سنگل جین بیماریاں ہیں، جن میں سے ہم فی الحال بیماری کی وجہ جانتے ہیں۔ "اگرچہ ان بیماریوں کی کل تعداد زیادہ ہے، لیکن ہم ممکنہ والدین کے لیے کیے جانے والے ٹیسٹوں سے تقریباً تمام جینیاتی بیماریوں کا پتہ لگا سکتے ہیں۔" ایسوسی ایشن ڈاکٹر Ahmet Yeşilyurt نے جینیاتی ٹیسٹوں کے بارے میں معلومات دی، جو والدین بننے سے پہلے کرنے کے لیے بہت فائدہ مند ہیں، اور اہم تجاویز اور تنبیہات کیں۔

طبی جینیات، جو آج طب کا ایک تیزی سے بڑھتا ہوا شعبہ ہے، نے حالیہ برسوں میں ہمارے ملک میں بہت ترقی کی ہے۔ طبی جینیات، جہاں ہر سال عظیم ترقیاں حاصل ہوتی ہیں، بیماریوں کی تشخیص، علاج اور پیروی میں مریضوں اور معالجین دونوں کی بہت زیادہ حساس طریقے سے رہنمائی کر سکتی ہے۔ Acıbadem ہیلتھ کیئر گروپ میڈیکل جینیٹکس اسپیشلسٹ ایسوسی ایشن۔ ڈاکٹر Ahmet Yeşilyurt “جینیاتی ٹیسٹ آج بہت سی بیماریوں کی تشخیص، علاج اور پیروی میں استعمال ہوتے ہیں۔ جینیات کے شعبے میں ہونے والی ترقی کی بدولت بہت سی ایسی بیماریاں جن کی پہلے تشخیص نہیں ہو سکتی تھی آسانی سے تشخیص کی جا سکتی ہے۔ مثال کے طور پر حمل کے دوران الٹراساؤنڈ کے ذریعے پائے جانے والے غیر معمولی نتائج یا اسکریننگ ٹیسٹوں میں بڑھتا ہوا خطرہ، بچپن اور بچپن میں نشوونما میں رکاوٹ، علمی (ذہانت) کی پسماندگی، آکشیپ، بار بار بیماری، آٹزم کے نتائج، خاندان کے کسی فرد میں ابتدائی کینسر، یا متعدد یہ ہو سکتا ہے۔ یہ سمجھا جائے کہ کیا بہت سی مختلف بیماریاں جیسے کینسر کی تاریخ، پٹھوں کی بیماریاں، میٹابولک بیماریاں کسی جینیاتی وجہ سے ہوتی ہیں۔ جب وجہ کا تعین ہو جائے تو اس بیماری کے لیے مخصوص علاج دیا جا سکتا ہے، اور بعد کے حمل میں اس بیماری کے دوبارہ ہونے کو روکا جا سکتا ہے۔

یہ اگلی نسلوں میں منتقلی کو روکتا ہے!

اس بات پر زور دیتے ہوئے کہ شادی یا حمل سے پہلے جینیاتی جانچ کرانا خاص طور پر فائدہ مند ہے اور اگر شادی یا حمل سے پہلے یہ ممکن نہ ہو تو حمل کے دوران بعض بیماریوں کی اسکریننگ کرائی جائے، Assoc. ڈاکٹر Ahmet Yeşilyurt کہتے ہیں: "حمل سے پہلے اس بات کی ضمانت دی جا سکتی ہے کہ خاندان کے بچوں میں کوئی معروف جینیاتی بیماری منتقل نہیں ہوتی ہے۔ حمل کے دوران درخواست دینے والے جوڑوں کے لیے، قبل از پیدائش (حمل کے دوران) جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا بچہ متاثر ہوا ہے یا نہیں۔ حالیہ سائنسی مطالعات میں؛ چونکہ یہ ثابت ہو چکا ہے کہ تقریباً ہر کوئی کم از کم 2 جینیاتی بیماریوں کا کیریئر ہے، اس لیے ہر جوڑے کے لیے یہ بہت ضروری ہے کہ اگر ممکن ہو تو حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے یا تازہ ترین حمل کے دوران، چاہے ان کا تعلق ہو یا نہ ہو۔

والدین ہوشیار رہیں!

جینیاتی ٹیسٹوں میں تشخیصی اور اسکریننگ ٹیسٹ شامل ہیں جو جینیاتی تشخیصی مراکز پر کئے جاتے ہیں جو وزارت صحت کے ذریعہ لائسنس یافتہ جینیاتی بیماری یا معلوم وجہ کے حامل کیریئرز کا پتہ لگاتے ہیں۔ خاص طور پر ہمارے ملک میں تھیلیسیمیا (فیملیئل میڈیٹرینین انیمیا)، سسٹک فائبروسس، ایس ایم اے (اسپائنل مسکولر ایٹروفی)، ذہانت اور سیکھنے کی دشواریوں کے ساتھ فرجائل ایکس، ڈوچن مسکولر ڈسٹروفی، جو کہ پٹھوں کی بیماری، نشوونما میں تاخیر، اعصابی مسائل اور پٹھوں کی طاقت میں کمی ہے۔ عام بیماریوں، خاص طور پر بایوٹینیڈیز کی کمی اور فینیلکیٹونوریا جیسی بیماریوں کے لیے اسکریننگ کرنا بالکل ضروری ہے۔ ایسوسی ایشن ڈاکٹر Ahmet Yeşilyurt نے کہا، "جینیاتی ٹیسٹ ہمیں ڈی این اے میں ہمارے جینوں میں نقصان دہ تغیرات تلاش کرنے کی اجازت دیتے ہیں جو بیماریوں کا سبب بنتے ہیں یا ہمیں کسی بیماری کا کیریئر بناتے ہیں۔ مختلف جینیاتی ٹیسٹوں کے ساتھ ایک ہی وقت میں ایک یا ہزاروں جینوں کی جانچ کرنے سے، تقریباً تمام کیریئرز جو ایک شخص میں موجود ہو سکتے ہیں ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔ وہ کہتے ہیں، "جوڑے پر کون سے ٹیسٹ کیے جانے چاہئیں، اس کی سفارش جینیاتی مشاورت کے دوران موصول ہونے والی معلومات کی بنیاد پر کی جاتی ہے۔"

خون کے سادہ نمونے سے حتمی تشخیص ممکن ہے!

یہ بتاتے ہوئے کہ جینیاتی ٹیسٹ عام طور پر بازو سے لیے گئے خون کے ایک سادہ نمونے کے ساتھ کیے جا سکتے ہیں، جیسے کہ بہت سے دوسرے ٹیسٹ، Assoc۔ ڈاکٹر احمد Yeşilyurt اپنے الفاظ کو یوں جاری رکھتے ہیں: "مزید برآں، فرد کے لیے مخصوص جامع ٹیسٹوں کے ساتھ، جنہیں ہم جینیاتی جانچ کے طور پر مختصر کر سکتے ہیں، ان بیماریوں کو ہونے سے پہلے احتیاطی تدابیر اختیار کر کے روکا جا سکتا ہے، یا ان کا علاج بہت آسانی سے کیا جا سکتا ہے۔ انہیں بہت ابتدائی مرحلے میں پکڑ کر۔ اگرچہ ہر جینیاتی ٹیسٹ کی درستگی کی شرح اپنے اندر مختلف ہو سکتی ہے، لیکن اگر اسے کسی تجربہ کار مرکز میں کیا جائے تو اب اس کی 100 فیصد تک درستگی کے ساتھ تشخیص کی جا سکتی ہے۔ تشخیصی جینیاتی جانچ واضح طور پر بتا سکتی ہے کہ آیا بیماری سے متعلق اتپریورتن موجود ہے۔"